Umut verici gen terapisi, tedaviyi doğrudan beyne iletir


Rylae-Ann Poulin bir yaşındayken, yaşıtı diğer çocuklar gibi emeklemez veya gevezelik etmezdi. Nadir görülen bir genetik bozukluk, başını kaldırmasına bile engel oldu. Ailesi, rahat nefes alabilmesi ve uyuyabilmesi için geceleri onu sırayla dik tuttu.

Sonra, aylar sonra. doktorlar gen tedavisini doğrudan beynine verdiler.

Şimdi 4 yaşındaki çocuk yürüyor, koşuyor, yüzüyor, kitap okuyor ve ata biniyor. Annesi Judy Wei, “Doktorların bir zamanlar imkansız dediği o kadar çok harika şey yapıyor ki,” dedi.

Bangkok’ta ailesiyle birlikte yaşayan Rylae-Ann, uzmanların bir dizi beyin bozukluğunu tedavi etmek için büyük umut vaat ettiğine inandıkları, beyin içindeki hastalıklara saldıran yeni bir gen terapisi sunma yolundan ilk yararlananlar arasındaydı.

Tedavisi, sinir sistemindeki hücrelerin iletişim biçimine müdahale eden bir hastalık olan AADC eksikliği için Avrupa ve Birleşik Krallık’ta onaylanmasının ardından kısa süre önce beyine verilen ilk gen terapisi oldu. New Jersey ilaç üreticisi PTC Therapeutics, bu yıl ABD’den onay almayı planlıyor.

Bu arada, Ulusal Sağlık Enstitüleri’ne göre, çeşitli bozukluklar için beyne gen tedavisini test eden yaklaşık 30 ABD çalışması devam ediyor. Ohio Eyalet Üniversitesi’nden Dr. Krystof Bankiewicz liderliğindeki biri de AADC eksikliğini hedefliyor. Diğerleri, Alzheimer, Parkinson ve Huntington gibi bozukluklar için tedavileri test eder.

Özellikle birden fazla genin neden olduğu hastalıklar söz konusu olduğunda zorluklar devam etmektedir. Ancak bilim adamları, bu yaklaşımı destekleyen kanıtların arttığını söylüyor – en karmaşık ve gizemli organımızı etkileyen bozukluklara karşı mücadelede yeni bir cephe açıyor.

Bir beyin cerrahı olan Bankiewicz, “Önümüzde çok heyecan verici zamanlar var” dedi. “Bazı atılımlar görüyoruz.”

___

Bu buluşların en dramatik olanı, vücudun kimyasal habercileri olan dopamin ve serotonin gibi nörotransmitterlerin yapılmasına yardımcı olan bir enzim için gerekli olan bir gendeki mutasyonların neden olduğu Rylae-Ann hastalığıdır. Tek seferlik tedavi, genin çalışan bir versiyonunu sağlar.

Yaklaşık 3 aylıkken Rylae-Ann, ailesinin nöbet olduğunu düşündüğü nöbetler geçirmeye başladı – gözleri geri dönüyor ve kasları geriliyordu. Sıvı bazen beslendikten sonra ciğerlerine giriyor ve onu acil servise gönderiyordu. Doktorlar onun epilepsi veya serebral palsi olabileceğini düşündüler.

O sıralarda Wei’nin erkek kardeşi ona Facebook’ta Tayvan’da AADC eksikliği olan bir çocuk hakkında bir gönderi gönderdi. Son derece nadir görülen hastalık, çoğu o ülkede olmak üzere dünya çapında yaklaşık 135 çocuğu etkiliyor. Tayvan’da doğan Wei ve kocası Richard Poulin III, orada Rylae-Ann’e doğru teşhis koyan bir doktor aradı. Tayvan’da bir gen terapisi klinik denemesine hak kazanabileceğini öğrendiler.

Beyin ameliyatı olma olasılığı konusunda gergin olsalar da, onun muhtemelen onsuz 4 yaşını geçemeyeceğini fark ettiler.

Rylae-Ann, ailesinin ona “yeniden doğma günü” adını verdiği 13 Kasım 2019’da 18 aylıkken tedavi gördü. Doktorlar, kafatasındaki bir delikten ince bir tüple minimal invaziv cerrahi sırasında teslim ettiler. Genin işleyen bir versiyonunda taşınan zararsız bir virüs.

PTC Therapeutics CEO’su Stuart Peltz, “Beyin hücrelerine konur ve ardından beyin hücreleri (nörotransmiter) dopamini yapar” dedi.

Şirket yetkilileri, klinik deneylerindeki tüm hastaların motor ve bilişsel gelişmeler gösterdiğini söyledi. Peltz, bazılarının sonunda ayağa kalkıp yürüyebileceğini ve zamanla iyileşmeye devam edebileceğini söyledi.

Bankiewicz, ekibinin NIH tarafından finanse edilen çalışmasındaki 40 kadar hastanın hepsinin de önemli gelişmeler gördüğünü söyledi. Cerrahi yaklaşımı daha kapsamlıdır ve tedaviyi beynin farklı bir bölümüne iletir. Bankiewicz, sarmaşığın filizlenip yayılmasına neden olan tohumların ekilmesi gibi beyindeki ilgili devreleri hedef aldığını söyledi.

Araştırma için ödeme yapılmasına yardımcı olan Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü’nün program direktörü Jill Morris, “Gerçekten harika bir çalışma” dedi. “Ve hastalar arasında çok fazla tutarlılık gördü.”

Biri, Toronto yakınlarında ailesiyle birlikte yaşayan 8 yaşındaki Rian Rodriguez-Pena. Rian, 2019’da, 5. yaş gününden kısa bir süre önce gen tedavisi gördü. İki ay sonra ilk kez başını dik tuttu. Kısa süre sonra ellerini kullanmaya ve sarılmak için uzanmaya başladı. Ameliyattan yedi ay sonra kendi başına oturdu.

Annesi Shillann Rodriguez-Pena, “Dünya COVID ile etrafımızda parçalanırken, evimizde hayatımızın en büyük partisiymiş gibi kutluyorduk çünkü Rian çok uzun süredir imkansız olan o kadar çok kilometre taşını eziyordu,” dedi annesi Shillann Rodriguez-Pena . “Artık tamamen farklı bir hayat.”

___

Bilim adamları, bu yaklaşımın daha yaygın beyin hastalıkları için yaygınlaşmasından önce aşılması gereken zorluklar olduğunu söylüyor.

Örneğin, tedavinin zamanlaması bir sorundur. Genel olarak, yaşamın erken dönemi daha iyidir çünkü hastalıklar yıllar içinde bir dizi soruna neden olabilir. Ayrıca, Alzheimer gibi daha karmaşık nedenlere sahip bozuklukların gen terapisi ile tedavi edilmesi daha zordur.

Morris, “Bir geni düzeltirken, hedefin tam olarak nerede olduğunu bilirsiniz” dedi.

New York’taki Rensselaer Politeknik Enstitüsü’nde biyomedikal mühendisi olan Ryan Gilbert, gen taşıyan virüsle ilgili sorunlar olabileceğini ve potansiyel olarak genetik bilgiyi gelişigüzel bir şekilde ekleyebileceğini söyledi. Gilbert ve diğer araştırmacılar, hücrelerin çekirdeğine genetik bir yük iletmek için birçok COVID-19 aşısında kullanılan teknoloji olan haberci RNA gibi başka dağıtım yöntemleri üzerinde çalışıyorlar.

Bilim adamları ayrıca, beyin ameliyatı tehlikeleri olmadan beyne gen tedavisi sağlamanın yollarını araştırıyorlar. Ancak bu, kan dolaşımında dolaşan virüsleri ve diğer mikropları beynin dışında tutmak için tasarlanmış doğal bir barikat olan kan-beyin bariyerini aşmayı gerektirir.

Daha pratik bir engel maliyettir. Çoğunlukla sigortacılar ve hükümetler tarafından karşılanan gen tedavilerinin fiyatı milyonları bulabilir. Örneğin, Upstaza adı verilen tek seferlik PTC tedavisinin maliyeti Avrupa’da 3 milyon dolardan fazladır.

Ancak ilaç üreticileri, insanların ihtiyaç duydukları tedavileri almalarını sağlamaya kararlı olduklarını söylüyor. Ve araştırmacılar, bu yaklaşımın önündeki diğer bilimsel engellerin üstesinden gelebileceklerinden eminler.

Gilbert, “Bu nedenle, gen terapisinin birçok beyin hastalığı ve bozukluğu için kullanılabileceğini söyleyebilirim” dedi. “Gelecekte, bu tür şeyleri yapan daha fazla teknoloji göreceksiniz.”

Rylae-Ann ve Rian’ın aileleri, yıkıcı genetik hastalıklarla uğraşan diğer ailelerin de bir gün gördükleri dönüşümleri görmelerini umduklarını söylediler. Her iki kız da gelişmeye devam ediyor. Rian oynuyor, her türlü yemeği yiyor, yürümeyi öğreniyor ve dil üzerinde çalışıyor. Rylae-Ann anaokulunda, bale kursuna başladı ve anaokulunda okuyor.

Babası onu kucağına aldığında, “koşarak yanıma geliyor… sadece bana sarılıyor ve ‘Seni seviyorum babacığım’ diyor. dedi. “Sanki normal bir günmüş gibi ve ebeveyn olarak tek istediğimiz buydu.”

___

Associated Press Sağlık ve Bilim Departmanı, Howard Hughes Tıp Enstitüsü’nün Bilim ve Eğitim Medya Grubundan destek almaktadır. AP, tüm içerikten yalnızca sorumludur.

SOHBETE KATIL

Konuşmalar okuyucularımızın görüşleridir ve tabidir. Davranış kodu. Star bu görüşleri desteklemiyor.


Kaynak : https://www.thestar.com/news/world/2023/01/24/promising-gene-therapy-delivers-treatment-directly-to-brain.html”>Source link

Yorum yapın

SMM Panel PDF Kitap indir